FMF (ailevi Akdeniz ateşi) nedir?Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğin eşlik ettiği tekrarlayan Ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalıkları. Hastalık genellikle Akdeniz ve Ortadoğu kökenlileri, yani Yahudiler (özellikle SefardikYahudiler), Türkler, Araplar ve Ermenileri etkiler.Ne kadar sıktır?Yüksek risk popülâsyonlarında hastalık sıklığı yaklaşık 1000’de 1-3’dür. Dünyanın diğer kısımlarında ise çok seyrektir. Ancak, genin bulunmasından sonra, İtalyan, Yunan ve Amerikalı gibi çok nadir olduğu düşünülen popülâsyonlarda bile daha sık tanı konmaya başlamıştır. FMF atakları hastaların yaklaşık %90’ ında 20 yaşından önce başlar. Yarıdan fazlasında hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Erkeklerde kızlardan biraz daha fazla görülürHastalığın nedenleri nelerdir?FMF genetik bir hastalıktır. Akdeniz ateşinden sorumlu gen MEFV genidir ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan bir Proteini kodlar. FMF’te olduğu gibi, bu gen mutasyon taşırsa, bu sınırlandırma düzgün yapılamaz ve hasta ateşli ataklar geçirir. Hastalıkta ve tedavi de rol oynayabilecek diğer genler üzerine araştırmalar devam etmektedir.FMF belirtileri nelerdir? Hastalığın başlıca belirtileri, karın, göğüs ve eklem ağrılarıyla birlikte giden tekrarlayan ateştir. Karın ağrıları en sık olandır; hastaların yaklaşık %90’ ında görülür. Göğüs ağrısı atakları %20-40, eklem ağrısı %50-60 hastada görülür. Genelde, çocuklar tekrarlayan karın ağrısı ve ateş gibi belirli bir atak tipinden yakınır. Fakat bazı hastalar değişik atak tipleri geçirebilir. Bazen karın ve göğüs ağrısı, göğüs ve eklem ağrısı gibi kombine ataklar görülebilir. Bu ataklar 1-4 gün sürer ve kendi kendine geçer. Hasta atağın sonunda tamamen düzelir ve bu periyotlar arasında tamamen normaldir. Bazı ataklar o kadar ağrılı olur ki, hasta yâda ailesi tıbbi yardım isteğinde bulunur. Özellikle ağrı abdominal ataklar akut apandisiti taklit edebilir ve bu nedenle bazı hastalar gereksiz karın ameliyatı geçirebilirler. Ancak, bazen aynı hastada bile ataklar o kadar hafiftir ki, hazımsızlıkla karıştırılır. Bu durum, hastaların tanınma güçlüğünün nedenlerinden biridir. Karın ağrısı boyunca, çocuk genellikle kabızdır fakat ağrı düzelir düzelmez kısa süre için yumuşak dışkı çıkar. Çocuğun bir atakta ateşi çok yükselirken, bir başka atakta hafif bir Ateş görülebilir. Göğüs ağrısı genellikle tek taraflıdır. Yan ağrısı, sırt ya da göğüs ağrısı şeklinde ortaya çıkar. Ağrının şiddetinden hasta yeterince derin nefes alamayabilir. Bir kaç gün içinde araz bırakmadan iyileşir. Eklem ataklarında genelde bir eklem (monoartrit) etkilenir. Yaygın olarak ayak bileği ya da diz tutulur. O kadar şiş ve ağrılı olabilir ki, çocuk yürüyemez. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde etkilenen eklemin üzerinde kırmızı bir döküntü görülür. Eklem atakları, diğer atak tiplerinden daha uzun sürebilir. Tamamen iyileşmesi dört günden bir haftaya kadar uzayabilir. Bazı çocuklarda hastalığın tek bulgusu tekrarlayan eklem ataklarıdır. Bu nedenle, yanlışlıkla akut romatizmal ateş ya dajuvenil romatoid artrit tanıları konur. Olguların yaklaşık %5-10’unda eklem tutulumu kronikleşebilir ve geri dönüşümsüz değişikliklere neden olabilir. FMF’in erizipel benzeri eritem denilen ve genellikle alt ekstremitelerde ve eklemlerde gözlenen karakteristik bir döküntüsü vardır. Bazı çocuklar rahatsız edici olabilen bacak ağrılarından yakınırlar. Atakların en nadir tipleri arasında tekrarlayan perikardit (kalbin dış katmanın iltihabı), miyozit(kas iltihabı ), menenjit ve orşit (testis iltihabı) vardır. Damar iltihabı ile giden Henoch-Schönlein Purpura ve poliarteritis nodoza gibi bazı hastalıklar FMF’li çocuklar arasında daha sıktır. Tedavi edilmemiş olgularda FMF’in en önemli komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloid, böbrek, bağırsaklar, deri, kalp gibi bazı organlarda depolanan ve özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olan özel bir proteindir. FMF’e özgü değildir; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazı kronik iltihabihastalyklar iyi tedavi edilmediğinde de görülebilir. Bağırsaklarda ya da böbrekte amiloid Maddesi saptanarak tanı konur. Ömür boyu düzenli ve yeterli doz kolşisin (tedavi’ye bkz) alan çocuklarda hem ataklar kaybolur ya da seyrekleşir hem de amiloidoz gelişme riski ortadan kalkar.Hastalık ne kadar sürer?Bu ömür boyu süren genetik bir hastalıktır.Hastalığın uzun dönemli sonuçları nelerdir?Ömür boyu düzenli kolşisin tedavisi alan FMF’li çocuklar, normal bir hayat sürerler. Ne var ki, tanıda bir gecikme olmuşsa ya da tedaviye uyum yoksa amiloidoz riski de artar. Amiloidoz gelişen çocuklarda böbrek nakli gerekebilir. FMF’de büyüme geriliği büyük bir problem değildir. Ancak, bazı çocuklarda ergenlik dönemindeki büyüme artışı yalnız kolşisin tedavisinden sonra gözlenebilir.Gündelik yaşam nasıl olmalıdır? Hastalık çocuğun ve ailesinin hayatını nasıl etkileyebilir? Çocuk ve aile henüz hastalığın tanısı konmadan önce büyük problemler yaşarlar. Şiddetli karın, göğüs ve eklem ağrılarından dolayı, sık sık çocuğu hastaneye götürmek zorunda kalabilir. Bazı çocuklar, yanlış tanılardan dolayı gereksiz yere ameliyat olurlar. Tanı konduktan sonra, hem çocuk hem de ebeveynleri hemen hemen normal bir yaşam sürebilirler. Bazıları çocuğun FMF hastası olduğunu bile unutabilir. Bu durum tehlikeli olabilir çünkü tedaviye uyumu bozabilir. Tek problem, ömür boyu tedavinin yaratabileceği psikolojik zararlardır. Bu sorun, hasta, ebeveyn eğitim programlarıyla aşılabilir.
